文章導讀：原因不明的血小板持續性增多，骨髓中巨核細胞顯著增加，并有大量血小板形成，結合脾大、出血或血栓形成等表現應考慮本病的診斷。但需與繼發性（或反應性）血小板增多癥及其他骨髓增生性疾病相鑒別。
原發性或特發性血小板增多癥屬于骨髓增生性疾病中的一種。其特征為外周血中血小板明顯增多，且有功能不正常，骨髓中巨核細胞過度增殖，臨床有自發出血傾向及或有血栓形成，約半數病人有脾大。
由于本病常有反復出血，故又稱原發性出血性血小板增多癥。
實驗室檢查
（一）血象 血小板計數多在1000——3000×10ˆ9/L之間，最高可達20000×10ˆ9/L，血小板形態一般正常，但有巨大型、小型及畸形，常聚集成堆，偶爾見到巨核細胞碎片及裸核。白細胞計數可正常或增高，多在（10——30）×10ˆ9/L，偶爾可達到（40——50）×10ˆ9/L，一般不超過50×10ˆ9/L，分類以中性分葉核粒細胞增多。
因失血少數病人可致低色素性貧血，紅細胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜堿性點彩及豪-膠小體。
（二）骨髓象 有核細胞增生活躍或明顯活躍，巨核細胞增生尤為顯著，原始及幼稚巨核增多，有大量血小板聚集成堆。
（三）出、凝血試驗 出血時間延長，凝血酶原消耗時間縮短，血塊退縮不良。血小板粘附功能及腎上腺素和ADP誘導的聚集功能均降低，但對膠原聚集反應一般正常。凝血酶原時間正常或延長，白陶土部分凝血活酶時間延長。
（四）血尿酸、乳酸脫氫酶、血清酸性磷酸酶均增高 中性粒細胞堿性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破壞，大量鉀離子釋放到血中，引起假性高血鉀癥。
（五）其他 染色體檢查部分病人有21號染色體長臂缺失（2lq-），也有報告21號染色體長臂大小不一的變異。骨髓祖細胞培養有自發的巨核細胞或紅細胞克隆形成。
診斷和鑒別診斷
原因不明的血小板持續性增多，骨髓中巨核細胞顯著增加，并有大量血小板形成，結合脾大、出血或血栓形成等表現應考慮本病的診斷。但需與繼發性（或反應性）血小板增多癥及其他骨髓增生性疾病相鑒別。
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